前總統馬英九、台北市市長柯文哲、紀政、林奕華立委率領300名先天性成骨不全症病友及其家屬相約聚集在大安森林公園一同健走先天性成骨不全症關懷協會成立20周年 (台北新聞網-大台灣新聞網)

新聞發佈：108.11.9(星期六）
300名先天性成骨不全症病友及其家屬
相約聚集在大安森林公園一同健走
先天性成骨不全症關懷協會成立20周年
感恩有您，給我勇氣!健走暨音樂嘉年華會
新聞稿
「先天性成骨不全症」是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。它沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。有的人則在成人才被發現有此症。
先天性成骨不全症指的是一種因先天遺傳性缺陷，臨床上的表現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁的骨折，甚至在子宮內胎兒階段就產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成胎兒死產。「先天性成骨不全症」從小到大不斷的骨折夢魘，讓多數玻璃娃娃長得非常矮小，他們有如台灣的小矮人，成年身高多只有68公分至140公分內，到目前為止，並無法治癒先天性成骨不全症的方法，在臨床上通常以支持性療法為主，也就是預防骨折的再發生，或是利用骨科手術來矯正變形的骨骼、並使用輔助器協助患者的日常活動等。在藥物上，可長期使用抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片以增加骨質、減少骨折發生，但療效有限，近來國內醫學界多以雙磷酸鹽化物治療，患者骨質密度顯著增加、行動能力大幅提昇。
社團法人先天性成骨不全症關懷協會理事長程健智表示，政府對於身障者的照顧還停留在就醫、就學等生存生活需求，對於身障休閒、交通、無障礙等設施，目前還是無法全面讓身心障礙朋友們能享受到更多便利的設施，希望透過20週年活動『感恩有您，給我勇氣！健走暨音樂嘉年華會』來為病友發聲，讓更多民眾看見先天性成骨不全症病友的需要。程健智理事長提到，有遺傳疾病孩子的家庭，不僅要面對孩子罹病的痛苦，還得忍受社會的壓力。所以，我一直很希望社會大眾能夠多給我們這些弱勢朋友，多一些機會，也希望讓病友們靠著自己的力量，創造許多更多可能。因為程健智發現許多病友因為受到健康因素的影響，大多學歷偏低且找工作四處碰壁、求職困難，由於『先天性成骨不全症』在社會中算是比較弱勢的一個疾病，很感謝這20年來受到許多社會大眾的支持，讓這個病友團體還能持續茁壯到現在，還能讓病友間能彼此交流、分享，且用更正面、積極的角度看事情。
社團法人先天性成骨不全症關懷協會理事長程健智表示，今年適逢協會成立20週年，為感謝社會大眾，在11月9日星期六下午2點30分在大安森林公園兒童舞台區，舉辦健走暨音樂會活動，用健走告訴大家，「因為有你，我才能穩健地跨出每一步，認真、勇敢的生活」。並於健走活動安排音樂會，由病友表演，展現才華。同時藉由活動宣傳，尋找出更多在陰霾角落的病家。亦邀請社會大眾陪我們一起健走，讓大家知道，適度適當的運動，可以讓我們的骨頭更強壯，進而提升生活品質。
下午2點30分生日慶生會開始，推出慶生壽桃由馬前總統和柯文哲市長共同送上滿滿的祝福給成骨不全症患者，本次活動代言人現任立委林奕華和財團法人希望基金會紀政董事長，都到現場鼓勵成骨不全症患者踴躍報名參加，也讓現場朋友們一起關懷他們。下午3點健走活動在鳴槍後開始，周邊攤位分體驗和打卡分享區，病友及家屬完成健走、宣導、打卡分享活動可各獲得的一個章，集滿3個章，可於報到處兌換點心一盒。在體驗區，民眾可以有變形金剛生活體驗，像是一般人生活簡單的事，對病友而言卻是相當困難的，如：吃飯、筷子夾菜、常常有病友夾到了菜卻進不了嘴巴，藉由體驗活動區的活動體驗讓我們讓社會大眾對成骨不全症能有更加認識。現場還有天下父母心關懷促進會帶來5個體驗區攤位：美髮義剪團，為病友和家屬免費做造型剪髮，現場打卡掃瞄成骨不全症協會QR-CODE還送好吃的香港雪花餅，現場還有小圓班長的汽球達人，讓20週年活動添加熱鬧氣氛。健走完畢休息時間，由校長們組成的好樣薩克斯樂團表演，讓病友及家屬沉浸在音樂饗宴中。下午四點半音樂嘉年華活動，由現場打擊太鼓為活動揭開序幕，病友甘晉豪和羅世享有如天籟般歌聲，張祈茗口琴吹奏更是動人心弦，最後由病友組成的天使合唱團帶領全體大合唱，為活動劃下完美的句點。

主辦單位：社團法人先天性成骨不全症關懷協會
新聞聯絡人：陳永旭0906-981-593

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