長期胸悶胸痛竟是罕病！未及早診斷恐減少20年壽命！從心發現不遺「罕」心臟學會專家共識籲提升法布瑞氏症重視 (新北新聞網-大台灣新聞網)

長期胸悶胸痛竟是罕病！

未及早診斷恐減少20年壽命！

從心發現 不遺「罕」 心臟學會專家共識

籲提升法布瑞氏症重視

世界心臟日 醫籲：有不明原因的心室肥厚或家族病史應考慮篩檢

【台北訊】5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵[1]，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命 [2]。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。

恐減少20年壽命！罕病也可能是影響心臟健康的元凶！

根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年奪走兩萬多人寶貴生命[3]。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」，希望透過心臟基金會的投入，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成從心發現，不遺「罕」！

國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭²。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年²。

心室肥厚找不到原因？國內外心臟科專家均發表共識，應考慮篩檢！

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變[4]，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議[5]^,⁷，我國心臟學會更在今年發表<法布瑞氏症的治療與診斷>專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢²。

抽血即可篩檢 助及早揪出罕病問題！

莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經三年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；一年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。

莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達六成七[6]會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等²病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略 [7]。莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。

心臟基金會籲：提高罕病警覺 若具備家族病史應及早篩檢

侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」！

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